Возможности диагностики редких (орфанных) заболеваний в Казахстане.

В Казахстане с 23 мая 2022 года возобновили бесплатное генетическое тестирование на редкие болезни: Мукополисахаридоз (МПС) 1 тип, болезнь Фабри, болезнь Помпе.


По всем вопросам обращаться по телефону горячей линии +77012337703 с понедельника по пятницу с 9.00 до 18.00.


При этих заболеваниях ребенку передается мутация в гене от матери или отца. Нарушается программа по которой клетки производят соединительно-тканный матрикс организма. Соединительная ткань с таким дефектом не может выполнять свои функции опоры органам и тканям, резко ухудшаются обменные процессы и иммунитет.


Пациентские организации помощи при мукополисахаридозе и других лизосомных болезнях накопления:

Беларусь РОО "БОБМ"

Казахстан ОФ «Жаңа Өмір”

Латвия Ассоциация Латвийских Нейроимунологов

Россия Всероссийское общество орфанных заболеваний или Huntersyndrome.info

#мукополисахаридоз #новости_диагностики #бесплатная_диагностика #орфанные_болезни #пациетские_организации






3 просмотра

Недавние посты

Смотреть все